В России обнаружили регион с аномальной генетикой

Один из южных регионов России столкнулся с генетической угрозой.

Там был зафиксирован аномально высокий уровень больных фенилкетонурией, сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики при «Медико-генетическом научный центре» Александр Поляков. «В 2017 году наша лаборатория ДНК-диагностики обнаружила в одном из южных регионов РФ аномальный всплеск заболевания. У одного из российских этносов - мы не будем его называть - зафиксирован один случай фенилкетонурии (ФКУ) на каждые 330 человек», - заявил учёный в интервью изданию «Коммерсант».

По его словам, «это самая высокая частота в мире, таких цифр даже близко нет нигде». Прежде наиболее высокая частота регистрировалась в Турции: один случай на 2,5 тыс. человек. Поляков из-за профессиональной этики не стал раскрывать название региона и этноса, добавив, что это должны сделать местные власти и региональный минздрав.

Эксперт объяснил, что ФКУ - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. «Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при ФКУ этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом», - сообщил эксперт.

Он отметил, что в этом случае происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект. При этом процесс начинается с первых дней жизни, вместе с приемом материнского молока, которое также содержит фенилаланин. «Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии - даже не обслуживает себя в быту. Так что это крайне опасная болезнь», - добавил ученый.